第17講 苯丙酮尿癥隨堂測(cè)試

試卷總分:100  得分:100

1.以下不屬于苯丙酮尿癥的表現(xiàn)的是（ ）。

A.智力發(fā)育落后

B.皮膚、毛發(fā)色素淺淡

C.消瘦

D.鼠尿臭味

2.下列屬于苯丙酮尿癥的輔助檢查的是（ ）。

A.針刺足跟采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸測(cè)定

B.血苯丙氨酸濃度測(cè)定

C.尿蝶呤圖譜分析

D.基因突變檢測(cè)和診斷

3.典型苯丙酮尿癥因肝細(xì)胞分泌苯丙氨酸羥化酶，能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

4.苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的一種遺傳性代謝缺陷病。

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